SED, SAMA et STOP

Pour terminer cette année, je voulais vous entretenir de ces 3 acronymes. SED pour syndrome Elhers-Danlos, SAMA pour syndrome d’activation mastocytaire et STOP pour syndrome de tachycardie orthostatique posturale. Trois pathologies qui semblent être statistiquement régulièrement associées et semblent toucher plus fréquemment les personnes avec autisme. Elles seront, je l’espère, les dernières qu’il aura fallu que je me diagnostique avant de les faire valider par des spécialistes. 2020, j’arrive…

Syndrome Elhers-Danlos

C’est une maladie orpheline d’origine génétique qui touche le tissu conjonctif, composant 80 % du corps humain, il n’existe pas de test pour la diagnostiquer, seul le tableau clinique permet de le faire. Mais encore faut-il un médecin compétent. Et là ça coince sérieusement.

Il y a plusieurs types et encore beaucoup de discussion à venir entre spécialistes, qui oublient parfois que les patients sont aussi une source d’information, puisqu’ils le vivent, pour réussir mieux définir cette pathologie.

Dans mon cas, c’est un SED de type hypermobile ou type III. C’est en rencontrant des personnes avec autisme que j’ai remarqué que je partageais certaines particularités physiologiques parfois surprenantes. En leur parlant, j’ai été sensibilisé à cette maladie.

Pourtant, pendant 6 mois, je n’arrivais pas à me croire concerné, je ne suis pas particulièrement hyperlaxe, je l’étais avant mon adolescence, en tout cas pas autant que d’autres rencontrés, qui peuvent tordre leur pouce au point de toucher leur avant-bras. Mais ça c’était avant…

Voici quelques symptômes qui me concernent:

• Douleurs articulaires, musculaires, abdominales dont l’importance est variable et parfois perturbée par ma mauvaise perception sensorielle.
• Une peau claire, souple et excessivement douce (enfin je l’aime comme ça)
• Migraines et céphalées
• Forte fatigue, d’autant plus après un effort physique et plus particulièrement des jambes
• Sub-luxations et parfois luxations
• Résistance aux anesthésies et effets imprévus avec les médicaments
• Dysautonomie
• Dystonie
• Syndrome des jambes sans repos
• Troubles de l’apprentissage
• Troubles auditifs de la vision et proprioceptifs
• Déformation de la colonne vertébrale (cyphose, lordose)

Il y en d’autre qui se sont fortement apaisés en changeant d’alimentation, alors que je ne me savais pas encore atteint. Ou alors, qui sont totalement à l’opposé. Je ne fais quasiment jamais d’hématomes, même avec des gros chocs, alors que normalement, ils devraient être plus fréquents.

Syndrome d’activation mastocytaire

C’est une pathologie immunologique où les mastocytes sont trop sensibles ou réactifs et libèrent des médiateurs chimiques. Il en résulte des symptômes divers allant jusqu’au choc anaphylactique.

Quelques symptômes qui me concernent:

• Bouffées de chaleur
• Démangeaisons, urticaires et eczéma (à l’eau)
• Vertiges étourdissements, présyncope, syncope
• Chute de tension
• Tête dans du coton, maux de tête
• Polyurie
• Fatigue importante
• Intolérance à certains aliments, médicaments, parfums, pollution
• Congestion nasale, toux
• Attaque de panique, anxiété, dépression, agressivité, sautes d’humeur, idées suicidaires
• Troubles cognitifs
• Hypersensibilité sensorielle

Dans les déclencheurs, il y a la nourriture contenant de l’histamine, même en très petite quantité, des produits chimiques, la pollution, les diesels c’est l’enfer, la technologie BlueTec servant a capturer les NOx à base d’urée ou d’ammoniac, c’est encore pire, merci la technologie pour rendre le monde meilleur. Les températures « extrêmes », les efforts physiques ou encore le stress.

Là aussi j’ai pu améliorer les choses avec le temps, calmer un peu la symptomatologie, même si avec l’âge cela devient plus compliqué.

Ma première demande de diagnostic auprès d’un professeur de l’hôpital s’est soldée par un résultat négatif (je pense qu’il y a eu une incompréhension liée au format du rendez-vous et la difficulté que je peux avoir de me faire comprendre en tête à tête, avec une personne méconnue, sur un sujet à forte charge émotionnelle), puis positif par un médecin ayant connaissance des liens entre SED et SAMA.

Une règle est apparue, faire le mec qui n’y connaît rien, on a plus facilement des diagnostics corrects quand le tableau clinique sort de manière anodine en jouant au con.

Syndrome de tachycardie orthostatique posturale

Je serai beaucoup plus bref pour celui-là. C’est une pathologie qui m’affecte lors de changement de posture, d’assis à debout ou encore en position statique, debout ou même assis. Elle provoque une augmentation du rythme cardiaque. Je peux passer de 60 bpm à 120 bpm en 2 minutes de position debout après une semi-allongée, sans variation significative de la pression sanguine.

Cela provoque une baisse d’irrigation du cerveau, des étourdissements, une intolérance à l’effort et de fait, de l’anxiété, mon cerveau ne comprenant pas trop ce qu’il se passe en plus de manquer d’oxygène.

Pour conclure

A noter qu’il y a une transmission génétique de ces syndromes, j’avais constaté avec le temps que je partageais des similitudes avec certains membres de ma famille. Les démarches entreprises de leur côté semblaient aggraver la situation, ce qui m’a conduit à ne pas désirer faire de même.

Le but de cet article n’est nullement compassionnel, je n’en ai jamais eu avant et je m’en passe très bien. Avoir réussi à trouver tout ça contre vents et marées, m’apporte un peu de fierté, surtout après avoir entendu de trop nombreux médecin me dire que je mentais, que je devais faire un effort ou que ce n’était tout simplement pas possible.

C’est aussi valable pour l’entourage qui aime bien juger sans connaître, se moquer et même être assez insultant pour se permettre de t’expliquer ce que tu as sans avoir rien lu, même si tu leur as fourni des ressources, balayant tout le travail accompli.

Par contre je ne peux m’empêcher de penser à d’autres personnes avec autisme, ayant des troubles d’apprentissage plus important que moi ou une déficience intellectuelle, ne s’exprimant pas par la parole, qui ont aussi une chance statistique plus importante d’être atteint, qui en souffrent et ne seront pas compris et jamais pris en charge correctement.

Et ça c’est pas normal ! La connaissance scientifique est présente, j’y ai eu accès. Ne vous laissez pas faire, c’est votre vie, votre santé, ou celle de vos enfants, si ils sont nés avec un autisme.

L’année prochaine, je vous parlerai de certaines conséquences de la non-prise en charge de ces pathologies, des solutions que j’ai expérimentées pour améliorer ma qualité de vie tout en réduisant les meltdowns. Parfois avec succès 😉

Pour aller plus loin

Quelques ressources pour vous documenter sur le sujet.

• The Relationship Between Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), and Mast Cell Activation Syndrome (MCAS)
• Le site du professeur Hamonet, spécialiste du SED
• Le Syndrome d’ Ehlers-Danlos et le Syndrome d’ Activation Mastocytaire : le SAMED ?
• Immune, Autonomic, and Endocrine Dysregulation in Autism and Ehlers-Danlos Syndrome/Hypermobility Spectrum Disorders Versus Unaffected Controls
• Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain
• Groupe d’étude et de recherche du syndrome d’Elhers-Danlos
• https://www.histaminintoleranz.ch
• Feuille diététique histamine
• Foodlist histamine

Photo de TimJ